Genética médica : lo esencial de un vistazo / Dorian J. Pritchard , Bruce R. Korf

Incluye índice
versión digital

Parte 1: Introducción
El lugar de la genética en la medicina
Parte 2: El enfoque mendeliano
Elaboración de árboles genealógicos
Las leyes de Mendel
Principios de la herencia autosómica dominante y farmacogenética
Herencia autosómica dominante: ejemplos clínicos
Herencia autosómica recesiva: principios
Consanguinidad y principales enfermedades autosómicas recesivas incapacitantes
Herencia autosómica recesiva: enfermedades potencialmente mortales
Aspectos de la dominancia
Herencia ligada a los cromosomas X e Y
Herencia ligada al cromosoma X: ejemplos clínicos
Herencia mitocondrial
Evaluación del riesgo en enfermedades mendelianas
Parte 3: Biología celular básica
La célula
Los cromosomas
El ciclo celular
Características bioquímicas del ciclo celular
Gametogénesis
Parte 4: Biología molecular básica
Estructura del DNA
Replicación del DNA
Estructura de los genes
Producción de RNA mensajero
RNA no codificante
Síntesis de proteínas
Parte 5: Variación genética
Tipos de alteraciones genéticas
Mutagénesis y reparación del DNA
Impronta genómica
Mutación dinámica
Polimorfismo normal
Frecuencia alélica
Parte 6: Organización del genoma humano
Ligamiento genético y asociación de genes
Mapeo físico de genes
Identificación de los genes
Aplicación clínica del ligamiento y la asociación de genes
Parte 7: Citogenética
Análisis cromosómico
Aneuploidias cromosómicas
Aneuploidias de los cromosomas sexuales
Alteraciones estructurales de los cromosomas
Anomalías cromosómicas estructurales: ejemplos clínicos
Síndrome de genes contiguos y síndromes monogénicos
Parte 8: Embriología y anomalías congénitas
Embriología humana: generalidades
Patrones corporales
Diferenciación sexual
Alteraciones de la determinación sexual
Anomalías congénitas preembrionarias, embrionarias y de origen intrínseco
Malformaciones congénitas en el período fetal
Desarrollo del corazón
Anomalías cardíacas
Desarrollo facial y dismorfología
Parte 9: herencia multifactorial y estudios de gemelos
Principios de las enfermedades multifactoriales
Enfermedades multifactoriales en la infancia
Enfermedades multifactoriales frecuentes durante la edad adulta
Estudios de gemelos
Parte 10: Cáncer
La cascada de transducción de señales
Las ocho características distintivas del cáncer
Cánceres familiares
Técnicas genómicas para el diagnóstico y el tratamiento del cáncer
Parte 11: Genética bioquímica
Trastornos del metabolismo de los aminoácidos
Trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono
Defectos del transporte de los metales, el metabolismo lipídico y el catabolismo de los aminoácidos
Trastornos del metabolismo de las porfirinas y las purinas y del ciclo de la urea
Enfermedades lisosomales, peroximales y glucogenosis
Diagnóstico bioquímico
Parte 12: Inmunogenética
Inmunogenética: aspectos celulares y moleculares
Enfermedades genéticas del sistema inmunitario
Autoinmunidad, HLA y trasplantes
Parte 13: Diagnóstico molecular
Métodos de análisis basados en la hibridación del DNA
Secuenciación del DNA
La reacción en cadena de la polimerasa
Perfil de DNA
Parte 14: Asesoramiento genético, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades y asuntos éticos y sociales
Asesoramiento genético reproductivo
Evaluación prenatal
Métodos para evitar y prevenir las enfermedades
Tratamiento de las enfermedades genéticas
Aspectos éticos y sociales en genética clínica
Casos prácticos de autoevaluación: preguntas

Casos prácticos de autoevaluación: respuestas

Glosario

Apéndice 1: el cariotipo humano

Apéndice 2: fuentes y recursos de información

Genética médica: lo esencial de un vistazo cubre los principios científicos básicos necesarios para comprender la genética médica y sus aplicaciones clínicas, y también presta atención a las implicaciones sociales de las enfermedades genéticas.

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● Una sección extensa sobre genética y bioquímica

● Una sección dedicada al estudio de casos

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Laboratorio Clínico